研究揭示了人类认知能力区别于其他灵长类动物的基因

由多伦多大学研究人员领导的一个国际团队发现了 100 多个灵长类大脑共有的基因，但仅在人类中经历了进化分歧，这可能是我们独特认知能力的来源。

由唐纳利细胞和生物分子研究中心和多伦多大学特默蒂医学院生理学系副教授杰西·吉利斯领导的研究人员发现，与我们的四个亲戚相比，这些基因在人类大脑中的表达有所不同——黑猩猩、大猩猩、猕猴和狨猴。

发表在《自然生态学与进化》上的研究结果表明，减少的选择压力或对功能丧失突变的耐受性可能使基因具有更高水平的认知能力。这项研究是人类细胞图谱的一部分，这是一项全球倡议，旨在绘制所有人类细胞图谱，以更好地了解健康和疾病。

吉利斯说：“这项研究有助于我们在细胞水平上理解人类和其他灵长类动物大脑的差异，而且还建立了一个数据库，可用于进一步表征灵长类动物之间的遗传相似性和差异。”

该团队包括来自美国冷泉港实验室和艾伦脑科学研究所的研究人员，基于单细胞分析为每种灵长类动物创建了大脑图谱，这是一种相对较新的技术，可以比标准方法进行更具体的基因测序。他们使用了 BRAIN Initiative Cell Census Network (BICCN) 数据集，该数据集是根据大脑中颞回的样本创建的。

研究小组总共发现了 139 个基因，这些基因在灵长类动物群体中很常见，但在人类大脑中的表达却存在很大差异。这些基因表现出更强的抵抗突变而不影响其功能的能力，这表明它们可能是在更宽松的选择压力下进化的。

该研究的第一作者、唐纳利中心的研究员哈姆西尼·苏雷什(Hamsini Suresh)说：“人类分化的基因必须能够容忍变化。” “这表现为对功能丧失突变的耐受性，并且似乎允许人脑快速进化变化。”

我们更高的认知功能可能是人类脑细胞随着时间的推移适应性进化到许多威胁较小的突变的结果。还值得注意的是，研究中发现的人类差异基因中约有四分之一与各种脑部疾病有关。

研究人员在 57 种脑细胞类型中发现了不同的基因，这些细胞类型按抑制性神经元、兴奋性神经元和非神经元分组。四分之一的基因仅在神经元细胞(也称为灰质) 中表达不同，一半的基因仅在神经胶质细胞(白质)中表达不同。

大脑中的灰质由神经元组成，而白质由其他细胞类型组成，包括负责脉管系统和免疫功能的细胞。

这项研究是 BICCN 计划的一部分，该计划旨在识别和编目人类和其他物种大脑中的多种细胞类型。2021年，该联盟在《自然》杂志上发表了对小鼠、猴子和人类初级运动皮层细胞类型的全面普查。该计划通过以最高分辨率研究神经传递和交流来揭示大脑的进化。

“在跨灵长类动物颞中回单细胞图谱中约有 570,000 个细胞，”Suresh 说。“在大脑的这个区域 定义共享细胞类型的目录，为探索灵长类动物进化过程中细胞结构的保守性和分歧提供了一个框架。我们可以利用所得信息以更有针对性的方式研究进化和疾病。”

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